基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对生物染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领域，基因检测除直接检测人体DNA分子外，还可通过检测人体内微生物基因信息，判断受检者健康状况和疾病风险。
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。
随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。
全球基因测序发展历程
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相关报告：共研网发布的《2022-2028年中国基因检测市场全景调研与投资前景预测报告》
近年来，受益于基因测序技术的发展，基因检测行业进入快速发展阶段，也随之成为全球各国政府重点扶持发展的产业之一。市场规模持续扩大，已从2013年的136.7亿美元增长至2020年的296.2亿美元，2021年全球基因检测市场规模大约在327.1亿美元左右。
2013-2021年全球基因检测市场规模走势
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从区域分布来看，2020年北美基因检测市场规模占比43.88%；欧洲占比29.24%；亚太地区占比21.32%。
2020年全球基因检测市场区域分布
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国际基因检测市场发展趋势预测
测序技术在近两三年中又有新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和OxfordNanoporeTechnologies纳米孔单分子测序技术，被称之为第三代测序技术。与前两代相比，它们最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增。
其中PacBioSMRT技术其实也应用了边合成边测序的思想，并以SMRT芯片为测序载体。基本原理是：DNA聚合酶和模板结合，4色荧光标记4种碱基（即是dNTP），在碱基配对阶段，不同碱基的加入，会发出不同光，根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型。同时这个DNA聚合酶是实现超长读长的关键之一，读长主要跟酶的活性保持有关，它主要受激光对其造成的损伤所影响。PacBioSMRT技术的一个关键是怎样将反应信号与周围游离碱基的强大荧光背景区别出来。
他们利用的是ZMW（零模波导孔）原理：如同微波炉壁上可看到的很多密集小孔。小孔直径有考究，如果直径大于微波波长，能量就会在衍射效应的作用下穿透面板而泄漏出来，从而与周围小孔相互干扰。如果孔径小于波长，能量不会辐射到周围，而是保持直线状态（光衍射的原理），从而可起保护作用。同理，在一个反应管中有许多这样的圆形纳米小孔，即ZMW（零模波导孔），外径100多纳米，比检测激光波长小（数百纳米），激光从底部打上去后不能穿透小孔进入上方溶液区，能量被限制在一个小范围（体积20X10-21L）里，正好足够覆盖需要检测的部分，使得信号仅来自这个小反应区域，孔外过多游离核苷酸单体依然留在黑暗中，从而实现将背景降到最低。
另外，可以通过检测相邻两个碱基之间的测序时间，来检测一些碱基修饰情况，即如果碱基存在修饰，则通过聚合酶时的速度会减慢，相邻两峰之间的距离增大，可以通过这个来检测甲基化等信息。SMRT技术的测序速度很快，每秒约10个dNTP。但是，同时其测序错误率比较高（这几乎是目前单分子测序技术的通病），达到15%，但好在它的出错是随机的，并不会像第二代测序技术那样存在测序错误的偏向，因而可以通过多次测序来进行有效的纠错。
最新的第三代基因测序仪不仅测得更准，更可以大幅降低基因测序的成本。现在，即便是普通家庭也可以几乎没有经济负担地完成一次基因测序。而基因测序已经成为中国人关注健康，提升生活品质的流行手段。
不过蓬勃发展的个人基因测序业务和大量的科研工作也让未来组的IT设施受到了巨大的挑战。
虽然第三代基因测序仪可以同时进行大量基因片段的快速测序，但由于人类DNA序列长度达到30亿，如果将其转化为文本，那么这个文件最保守的大小也要达到3GB。而如果考虑到必要的冗余因素，这个文件的体积还要成倍的增加。如此规模的数据量对存储系统的容量提出了极高的要求。
未来组目前已经拥有两台第三代基因测序仪，而未来这一数字将增长至五台。基于现有的业务增长速率，这意味着仅在个人基因测序业务中，每天的数据产生量就高达300TB至600TB。
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