进行临床分子诊断的标本,在采集后,其核酸(DNA,RNA)的稳定性与采集的容器、标本类别、环境温度、运输条件和储存状态等密切相关,核酸的稳定性是影响分子诊断检测结果的重要因素。因此,对标本的稳定性的质量控制是分析前质量管理的必要因素之一。
比如说外周血是最常用的分子诊断原始样本,包含全血、血清、血浆、淋巴细胞层等多种血液成分,如果用于RNA检测，就必须要考虑到RNA的降解,大多数条件下推荐直接添加RNA稳定剂，而用于DNA分析的全血样本稳定性的考量就相对弱一些。
但是近些年无创产前筛查、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）等新项目陆续的出现，对于血液样本稳定性的要求更高。
随着分子技术的发展，以干血片标本检测技术为核心的POCT模式也是日益受到重视，这主要得益于干血片样本室温条件下细胞内DNA可稳定至少19个月以上，解决了样本运输稳定性的问题。
近些年分子病理学的发展对于组织样本DNA和RNA的鉴定需求也是逐渐增大，但是组织样本运输条件苛刻，基因检测往往效果不佳，而石蜡包埋组织中的DNA在室温即可保持稳定，却不推荐石蜡包埋组织用于RNA研究。
样本的稳定性
样本的运输条件
1、全血/血浆/血清/干血片
DNA: 24h内可室温运送至实验室，72h内运输至实验室置于2-8℃条件，72h及更长时间的运输需要在-20℃条件下。
RNA：4h内分离血浆，5d内能够运输至实验室可保存在2-8℃，5d及更长时间运输时需在-20℃条件下。
干血片可在室温下运输。
2、支气管肺泡灌洗液
24h内可室温运输至实验室，72h内需在2-8℃冷藏运输，72h及更长时间运输需采用-70℃或为更严格的条件。
骨髓
骨髓标本应在2-8℃条件下运输，如果用于RNA分析，应该添加RNA稳定剂。
3、口颊细胞
室温条件下，核酸在口颊细胞中可稳定存在1周，可室温运输，检测RNA，需放置在RNA稳定剂中。
4、淋巴细胞层
从血液里分离的淋巴细胞，需在2-8℃冷藏运输，无法及时提取时应放置-70℃以下储存。
5、脑脊液
DNA病毒检测: 需在2-8摄氏度条件下运输，应该保存在-20℃或-70℃或者更低温度条件下。
RNA分析：立即置于冰上降温，并置于干冰上运输至实验室。
6、细针抽取物
DNA病毒检测: 需在2-8摄氏度条件下运输，应该保存在-20℃或-70℃或者更低温度条件下。
RNA分析：立即置于冰上降温或置于RNA稳定剂中进行运输。
7、组织
DNA分析：新鲜组织应该立即置于冰上速冷，并保持在冰上运输至实验室
RNA分析：新鲜组织采集后立即采用液氮速冻，并置于干冰上运输至实验室
深圳市麦瑞科林科技有限公司生产的DNA保存液，可常温保存1周以上时间，低温保存效果更加。
8、痰液
30min内可在室温下运输至实验室，否则应在4-8℃条件下运送
9、粪便
加有防腐剂的样本可在室温下运输，未加防腐剂的样本需要在2-8℃条件下运输。
10、宫颈拭子和尿道拭子
在宫颈拭子和尿道拭子采样完成后，需要把样本放入的HPV保存液中运输，深圳市麦瑞科林科技有限公司生产的HPV保存液，可常温保存1周以上时间，低温保存效果更加。
11、其他
其他样本可参考用于DNA或RNA检测项目来选择最适宜的运输条件。
参考资料：李艳、李金明《临床分子诊断 分析前与分析后》
