研究者发现，以往被用于诊断儿童疾病的一种基因测试（被称为染色体微阵列芯片测试）可以帮助更好地理解婴幼儿猝死背后的原因。美国波士顿儿童医院的研究员Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上发表了研究文章，她说：“对我来说，弄清楚一个婴儿或儿童在没有预兆的情况下去世的原因是头等大事。”
在某些情况下，婴儿和幼儿可能会意外去世，在验尸分析中也不能发现明显的原因。这些在出生后28个月内发生的儿科不明原因猝死（SUDP），可分为婴儿猝死综合症（SIDS）和儿童不明原因猝死。目前，已发现了一些遗传方面的因素可能会导致SIDS，然而大多数SIDS的原因是尚不明确的。
更好地理解病因
在Robert的儿科不明原因猝死项目中，Brownstein和她的同事们帮助那些不幸的父母了解孩子去世的潜在原因，并向他们提供支持与帮助。在早期的研究中，他们发现一种被称为外显子组测序的基因测试可用于辨认某些变异，而这些变异在婴幼儿猝死的原因中占比约为11%。
在他们最近发表在Advanced Genetics上的研究中，该团队试图确定这些儿童是否拥有被称为拷贝数变异的特定遗传变化，其包括额外的、缺失的或重新排列的DNA片段。Brownstein说：“这些变化一般不能通过外显子测序来确定。该研究的共同作者Richard Goldstein补充道：“基因的缺失和复制是导致疾病的另一种方式，我们希望使用现有的工具来描述促成这些死亡的因素。”
研究人员使用了一种称为染色体微阵列的高分辨率技术，尝试发现婴儿和幼儿死亡案例中的拷贝数变异。Brownstein表示：“这种类型的基因测试已经成为自闭症、发育障碍及多种先天性异常和癫痫等疾病的一线治疗方法。它可以检测出染色体的片段何时丢失、复制或重新排列，且有可能一次影响多个基因。”
该团队将该研究人群的拷贝数变异与自闭症患者和普通人群的拷贝数变异进行了比较。Brownstein解释说：“自闭症是另一种复杂和多因素的疾病，与拷贝数变异有关，并且有大型公共数据库可供比较。理想情况下，将来我们也有可能会将SUDP与其他疾病进行比较。”
他们研究了116例婴幼儿猝死病例，发现其中5例（4.3%）的DNA显示出致病性变化。在另外9个案例（7.8%）中，研究人员注意到，虽然没有证实会导致疾病，但其致病性比良性更强。这意味着有更多理由相信这些变异可能导致疾病，而非完全无害的。Brownstein表示：“我们没有发现任何与死亡的明确联系，但的确发现了一些普通人群中罕见的基因。”为了量化DNA变化可能带来的不利影响，研究人员为这三个群体进行了致病性评分计算。
遗传标记
在人类拥有的数千个基因中，并非每个基因都同样重要。基因改变是在细胞分裂和复制时被引入DNA的，它们可能是无足轻重的，也可能是致命的，或者是介于两者之间的。虽然单个基因的较大变化可能表明其不重要，但更多的基因保持着稳定，预示着它对生物生存和整体健康的重要性。通过评估人群中某一基因的常见或不常见的遗传变异，研究人员可以计算出这些变化的危害程度。
与对照组相比，婴儿死亡案例中的缺失基因的致病性得分要高得多。此外，这些升高的分数与自闭症儿童中的分数相似。这表明患有SUDP的儿童与自闭症一样，似乎在基因上是不同的，各种异常的基因改变可能是SUDP病例的原因。Brownstein表示，这些潜在的结论需要进行进一步评估来证实。
总的来说，在12.1%的死亡病例中观察到了致病性或潜在的致病性变异，同时还有较高的致病性评分。对这些新的基因变化的观察，为更详尽的测序工作提供了新的支持。早先，已经发现部分这些基因变异中与神经发育迟缓、自闭症、多动症和精神分裂症相关。Brownstein说：“我们的发现表明，在对SUDP进行遗传评估时，应考虑染色体微阵列测试。”
但Brownstein也提醒说：到目前为止，基因组中的这些改变还不能确定为是这些儿童突然死亡的原因。该团队希望通过对更多病例的进一步基因测试，更好地了解没有明确原因的幼儿死亡的风险因素。
