一种便宜且简单的检测方法正在开发中，得到了我们的资助，这项检测能够在大伦敦儿童医院（Great Ormond Street Hospital）快速安全地监测儿童可能致命的心脏病。如果该检测被证明有效，它将很快被用于指导全国的治疗，使医生能够迅速采取行动以防止突发性心脏死亡。
心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathies，ACM）是一组病症，其中心肌细胞无法正常结合，导致心脏壁变弱。ACM通常是遗传性的，症状包括心悸、呼吸急促、晕厥和可能导致突发性心脏死亡的异常心律。
据估计，ACM影响高达每千人中就有一人，研究表明它们可能是儿童突发性心脏死亡的25%的原因。目前，ACM儿童的监测通常依赖多种心脏扫描和血液检测的组合，但这些方法仍然无法全面反映心脏内部微观变化的全貌。
提供所需的心脏“窗口”
新的口咽拭子检测旨在提供更清晰的患者危险心律的风险图景，以便预防突发性心脏死亡。它还将使监测过程对相关人员而言更加快捷。
领导这项研究的伦敦圣乔治大学（St George’s, University of London）高级讲师安吉利基·阿西马基博士（Dr Angeliki Asimaki）表示：“我们的检测以一种完全无风险、非侵入性的方式，提供了一个急需的窗口，观察ACM患者心脏中发生的微小变化。”
“医生可以提前获知哪些患者面临危险心律和其他症状的风险，从而量身定制治疗，确保每位患者都能获得最佳护理。患者，尤其是儿童，告诉我们他们更喜欢使用棉签进行面颊拭子检测，而不是像血液检测这样的替代方法。”
阿西马基博士和她的团队正在开发的检测利用了一种生物现象，即ACM患者心脏细胞内蛋白质分布的变化在他们面颊的细胞中也会反映出来。
分析患者的面颊拭子将使医生能够“窥视”他们的心脏，监测患者的病情变化。它还将帮助医生发现患者是否处于“热相”阶段——在这一阶段，蛋白质的变化与心脏中危险的炎症发作相关，使患者面临危险心律的最高风险。
提供安心
该团队已经在大伦敦儿童医院（GOSH）遗传性心血管疾病中心监测ACM儿童，由该项目的共同研究者胡安·巴勃罗·卡斯基教授（Prof Juan Pablo Kaski）及其团队领导，同时也在圣乔治医院监测成年人。如果该检测被证明有效，将继续推广到全国各医院。
该检测还在英国和荷兰的其他地点用于研究。阿西马基博士和她的同事们将很快开始一项研究，使用该检测在几家伦敦医院监测孕期ACM女性。
我们的首席科学和医学官布莱恩·威廉姆斯教授（Professor Bryan Williams）表示：“ACM患者常常因为病情的不可预测性而日常生活中感到担忧，危险症状可能在几乎没有警告的情况下突然出现。”
“阿西马基博士和她的团队正在开发的简单监测检测有潜力为患者及其家人提供安心，确保他们的病情在医疗专业人员的密切关注之下。”
随着检测在临床上已经显示出希望，阿西马基博士和她的团队还在研究开发用于诊断ACM的面颊拭子检测。用于诊断ACM的面颊拭子检测将极大加快和简化这一过程。
如果有ACM患者有兴趣参与研究，他们可以请临床团队联系GOSH或圣乔治医院的研究人员。
比亚的故事
10岁的比亚（Bea）和她的家人正在GOSH进行常规ACM检查的一部分参与这项研究。三年前，比亚开始出现一种异常快速心律（称为室性心动过速，VT）的症状，包括呼吸急促和头晕。
比亚·拉斯达尔（Bea Rasdall），10岁，参与GOSH的试验
她常常将这些症状误认为是焦虑，但由于比亚的父亲和其他几位家族成员已知携带可能导致该病的基因变异，因此进行了ACM的基因检测。经过检测，她被诊断为ACM。
在GOSH的检查中，比亚已经参与了阿西马基博士的研究四次。她的弟弟现在也参与了这项研究。
比亚的母亲莉兹（Liz）表示：“这项检测为我们家庭增加了另一个监测病情的保障。我们认为参与这项研究对改善未来儿童ACM的监测和管理非常重要。”
比亚现在装有一个内部心律监测器，可以在她经历危险的快速心律时提醒她和她的家人。
莉兹说：“每次她出现症状时，心律的记录会在一小时内发送到GOSH进行审核，这给我们带来了一些安心。这节省了她每次都要住院过夜监测的时间，也避免了缺课。”
“除了定期在GOSH进行检查外，我们觉得让比亚的病情不妨碍她的正常童年是非常重要的。她通过游泳保持活跃，并参加每周的戏剧学校。”
